Vammaisryhmät. Downin oireyhtymä

Transkriptio

1 Downin oireyhtymä Vammaisryhmät Tunnetuin kehitysvammaisuutta aiheuttava kromosonivaurio 21. pariin liittyneestä ylimääräisestä kromosomista> vaikeampi, mitä täydelliisemmin ylimääräinen kromosomi esiintyy oireyhtymän kriittisellä geenialueella. Historia: saanut nimensä englantilaislääkäri Longon Downin mukaan v Nimesi taudin aluksi mongolismiksi ulkoisten piirteiden perusteella. Nykyaikaisen käsityksen mukaan segregoiva nimitys ja ei hyväksyttävä muoto käyttää. Äidiltä ylimääräinen kromosoni. Down sikiö saa isältä yhden ja äidiltä kaksi. Noin 100 lasta syntyy edelleen Suomeen vuosittaine. Riski saada down lapsi lisääntyy iän myötä. raskaudenaikaisia selvityksiä tehdään raskaudenaikaisilla lapsivesitutkimuksilla, verinäytteillä ja ääniultralla (niskaturvotuksen selvittäminen) Raskauden keskeytys on vapaaehtoista.

2 Downin oireyhtymän piirteet pää on pienikokoinen, silmien luomiraot ovat vinosti ylöspäin suuntautuneet ja nenänpuoleisissa silmäkulmissa on poimut. Korvanlehdet ovat pienet, samoin suu ja nielu. Lihakset ovat vastasyntyneellä veltot ja iho kuivahko. Erikoisena tunnusmerkkinä on kämmenen poikki kulkeva vaakasuora vako (nelisormipoimu) Lisävammat: synnynnäisen sydänvian riski 40%:a suurempi. Leukemia ja kilpirauhasen vajaatoimintaa. Arkoja hengitysteiden ja korvien tulehdussairauksille. Aistien kehitys on monella down lapsella vaikeutunut> motorisilla harjoitteilla aktivoidaan eri aistialueita.

3 Downin oireyhtymän kehitys Oppivat tavanomaista hitaammin kävelemään. Oman kehon tuntemuksen harjaannuttaminen. Nivelten väljyys > jalkojen tukeminen, istuma-asennot jne. Monipuolinen liikunta tukevat kokonaiskehitystä. Leikkiminen lelujen avulla lisää erilaisten liikemallien oppimista ja karkeamotoriikkaa. Puheen kehitys myöhästyy > harjaannutetaan kaikissa päivittäisissä toimissa > toisten lasten malli. Vuorovaikutustaitojen vahvistamista leikin kautta > tarvittaessa erityisvälineitä ja vaihtoehtoisia kommunikointitaitoja/- välineitä. Luovat toiminnat (musiikki, kuvataide jne.) kehittävät itseilmaisua ja aistitoimintoja. Korvaavat kommunkaatiomenetelmät (pcs-kuvat, tukiviittomat, Nalleviittomat, viitottu suomenkieli, sormetus, eleet, kehon kieli vahvistavat puhetta. Selkokieli. Puheterapian ja foniatrin apu. Aikuisina suoriutuvat älyllisistä tehtävistä usein keskitasoisesti kehitysvammaisten rajoissa Osa oppii lukemaan ja kirjoittamaan

4 Downin oireyhtymän kehitys Hyötyvät pieninä päiväkotiopetuksesta ja hoidosta. Päivähoidossa integroitu erityisryhmä tai tuettu päivähoito. Varhaiskuntoutusmenetelmiä: Pikku-Portaat, Vasu. Leikki on varhaiskuntoutusta > lisää sosiaalista, kognitiivistä, motorista ja aistitoimintojen kehitystä. Hienomotoristen taitojen harjaannuttamista arjen päivittäisissä tilanteissa. Pidennetyn oppivelvollisuuden piirissä (harjaantumiskoulut, erityisopetuksen pienluokka tai integroituna yleisopetuksen parissa). Lisäksi avustaja ja muut tukitoimet. Luonteeltaan sopeutuvaisia, seurallisia ja elämänmyönteisesti elämään ja muihin ihmisiin suhtautuvia Kognitiivinen kehitys/sosiaaliset taidot: toimintaympäristön selkeys (päivärytmi, kuvastruktuuri, selkeä puhe ja toimintaohjeet, mallintaminen). Ympäristön sosiaalinen ja fyysinen pysyvyys.

5 Down oireyhtymän kehitys Varhaislapsuus ja kouluikä: Vammaispalvelulaki ja sosiaalihuoltolaki velvoittavat kuntia järjestämään tukitoimia perheelle: sopeutumisvalmennus, vertaistuki, terapiat, päiväkotikuntoutus, kotona tapahtuva kuntoutus, kehitysvammaneuvolapalvelut ja muun terveyden huollon palvelut Laaditaan kuntoutusuunnitelma, pidennetty oppivelvollisuus, hojks Päivähoidossa: vasu (lapsen henkilökohtainen varhaiskasvatussuunnitelma, johon liitetään tukivasu ja muut tuen muodot

6 Downin oireyhtymän kehitys Työmarkkinoilla heitä ei juuri ole Elinikä n vuotta normaalia lyhyempi Dementian oireet voivat alkaa jo varhain. Seurantaa muistin heikentymisen vaikutuksista. Kognitiivisten taitojen heikentyminen> havainnot, käyttäytyminen, itsestä huolehtiminen. Kielellisten toimintojen heikkeneminen (afasia, kirjoittaminen ja laskeminen, lukeminen, ajan ja paikan tunnistamisen vaikeutta. > erialaisia arviointimenetelmiä käytössä (Toimi, Keto, Paavo jne.) Vaikeimmin kehitysvammaisilla yleinen toimintojen heikentyminen, tajun hämärtyminen (yö/päivä), tutun ympäristön tunnistamisen vaikeutta. Näön ja kuulon heikentymistä. Käyttäytymisongelmien lisääntyminen ja psyykkiseen toimintaan liittyvien seikkojen tunnistaminen tärkeää (henkilön tunteminen, seuranta)

7 Downin oireyhtymän kehitys Alzheimerin taudin tunnusmerkkejä kehitysvammaisilla sairauden alkuvaiheessa: epileptisten kohtausten alkaminen, persoonallisuuden muutokset, passiivisuuteen ja apatiaan viittaavaa käyttäytymistä, refleksitoimintojen liiallisuus, päivittäistaitojen häiriintyminen, näön kohdistamisen häiriöt, puhetaidon häiriintyminen, orientaatiohäiriöt, stereotyyppisen käyttäytymisen lisääntyminen, epänormaalit hermostolliset merkit > sairauden kulku yksilöllinen ja dg tehdään poissulkuemismetodilla. Ikääntymisen muutoksia on joskus vaikea havaita > komorbiditeetti (oireiden ja piirteiden yhtäaikainen vaikutus) Fyysinen vanheneminen yksilöllistä. Ikäennusteessa ei ole eroa kuten muulla väestöllä. Merkittävä tekijä on kehitysvamman aste, eletty elämä ja sen kokemukset, perinnöllisyys Kehitysvammaisten kuolinsyyt poikkeavat: liitännäissairauksilla vaikutusta Muut toimintakykyä alentavat piirteet: näkökyky, silmäsairaudet, kuulo jne. Psyykkinen vanheneminen: muistin, oppiminen, luovuuden, älykkyyden, persoonallisuuden muutokset >A älylliset ominaisuudet alkavat laskea vuoden iässä. (Marjaliisa Vahtera, Kehitysvammaisen dementia 2006)

8 Autismin historia Määritelmässä: Kykenemättömyyttä ihmiskontakteihin, puhumattomuutta, kaavamaista käyttäytymistä ja näköön sekä kuuloon perustuvien aistimusten hahmottamisen vaikeutta Historia: tulee kreikkalaisesta sanasta autos = itse, itseen vetäytyminen. Nykyaikainen käsitys autismista on psykologi Leo Kannerin ajatukseen pohjautuvaa varhaislapsuuden skitsofreniaa oireiden perusteella v Ennen autismia pidettiin vaikeana tunne-elämän häiriönä ja luettiin kuuluvan lapsuuden psykooseihin 1960 autismikäsitettä kuvattiin vanhempien hoito- tai kasvatusvirheiden aiheuttamana lapsen tunneelämän häiriönä ja psyykkisenä sairautena. Mm luvulla Times lehti kirjoitti etukannessa ajatuksesta jääkaappiäidit.

9 Autismin historia Vielä 1970 luvulla lapsi sai useasti dg:n ollessa lähellä kouluikää. Vasta 1990 luvulla todella alettiin tutkimaan ja kehittämään uusia hoitomenetelmiä. Siunatut hullut: Venäjän ortodoksisessa kirkkokunnassa on vuosisatojen ajan kunnioitettu poikkeavasti käyttäytyviä henkilöitä. Useimpien käyttäytyminen on ollut hyvin erikoista ja monia on täytynyt auttaa useissa jokapäiväisissä elämän toimissa. Osa heistä on ollut aivan nuoria ja jopa lapsia. Epileptiset kohtaukset, tavaroiden heittäminen ja huutokohtaukset, oudot puheet ym. Ovat kuuluneet asiaan. Näillä ihmisillä on nähty olleen poikkeavia henkisiä kykyjä, joiden alkuperän on täytynyt olla jumalallinen. Papit ovat tulkinneet heidän käyttäytymistään muulle väelle (Katkelma Oiva Ikosen kirjastaautismi)

10 Autismin historia Victor: Tunnetuin autistisuuden historiallinen kuvaus on peräisin Ranskasta Jean-Marie Itardilta, joka työskenteli hoitaen Victor- nimistä poikaa intensiivisesti vuodes 1801 alkaen. Victor löydettiin Ranskan vallankumouksen jälkimainingeissa Lucaunen kylän lähellä sijaitsevasta Aveyronin metsiköstä, jossa hän asusteli ja eli luonnon antimilla. Häntä pidettiin eräänlaisen villi-ihmisenä. Todennäköistä on, että hänet oli hyvälätty metsään. Löydettäessä hänen ikänsä oli vuotta, ja yksinoloajakseen on arvioitu 4.5 vuotta. Neurologi Itard kiinnostui Victorista ja alkoi opettaa tätä kehityksessään selvästi viivästynyttä poikaa. Victorista esitetyt kuvaukset vastaavat hyvin nykyaikaista kuvausta autistisista lapsista. Hän käveli ja liikkui ketterästi ja oli motoriselta toimintakyvyltään varsin näppärä. Hän ei osannut puhu ja päästi outoja merkityksettömiä huutoja. Häneen oli vaikea saada kontaktia. Aistienreagointi oli poikkeavaa. Hän esim. reagoi vähän lämpötilojen vaihteluun ja kipuun. Victoria ei onnistuttu parantamaa vaikka siihen huolenpidolla ja opettamisella pyrittiin. Hän oppi kuitenkin monia sosiaalisessa elämässä tarvittavia taitoja, kuten siisti pöytätavat, vaatteiden pitämisen, omista tarpeistaan ja haluistaan viestimisen eleillä ja ilmeillä., toisten ihmisten joukossa liikkumisen.

11 Autismin historia Victor oppi reagoimaan lämpötilojen vaihteluihin, kun häntä kylvetettiin eri lömpöisissä vesissä ja ihoa hangattiin karkeilla pellavapyyhkeillä. Alkuun Itardilla oli ajatus opettaa Victorille puhekielen ohelle lukemisen taitoja. Hän käytti mm. puukirjaimia joita pojan piti tunnustella samalla kun hänen tuli yrittää Itardin mallin mukaan matkia kirjaimeen liittyvää äännettä. Victor eli 40 vuotiaaksi ja kuoli v (Katkelma Oiva Ikosen kirjasta Autismi) Pohdi, mitä kaksi historiallisista kuvausta autismissa sinussa herättää?

12 Autismi Oireet: Puolet autisteista puhuu, vähäistä, jankuttavaa tai sekavaa kaikupuhetta. Synnynnäinen tai varhaisessa lapsuudessa puhjennut Yleisempää miehillä kuin naisilla Autistiset oireita esiintyy 75 %:sta kehitysvammaisillamm. fragiele-x, rettin oireyhtymien yhteydessä Ei parannuskeinoa.

13 Autismi Autismin kehitys: autistivauvat yli (itkevät alituiseen) tai alireagoivia (passiivisia) oireiden voimakkuudesta riippuen havaitaan yleensä kahden vuoden iässä Lapsuudessa kommunikaatio-, sosiaalisten ja älyllisten taitojen puutteellisuutta sepä epätarkoituksen mukaista käyttäytymistä kuten pään hakkaamista, heijaamista, käsien pureskelua jne. Unettomuutta, syömisongelmat, katsekontaktin välttäminen,takertuminen rutiineihin, keskittymiskyvyn vaikeudet ja poikkeava kipukynnys ovat autisteille tyypillisiä piirteitä Murrosiän kynnyksellä useat autistit kärsivät epileptisistä kohtauksista Aikuisiässä useimmat tarvitsevat kehitysvammahuollon asumis- ja päivätoimintapalveluita.

14 Autismi Syiden taustalla useita teorioita, mutta mitkään eivät toistaiseksi kykene selittämään vammautumisten kokonaismäärää (esim. geneettiset mekanismit, aineenvaihdunnan erityispiirteet, virusinfektioista ympäristökemikaaleihin). Autistiset piirteet voivat johtua monestakin syystä Eniten autismia on löydetty geenivirheistä Autismi voi olla dominantisti periytyvää tai resessiivisesti periytyvää. 10%:lla autisteista on savant-ominaisuus, joka tarkoittaa tunne-elämän voimakasta sitoutumista tiedon vastaanottamisessa esim. kapea-alaista supermuistisuutta (ikonimuisti) tai absoluuttista musiikkikorvaa jne. vrt. elokuva Sademies Dustin Hoffman. Tietoaineksen tunnesidonnainen häiriintyminen selittää yhden tai useamman aistin yliherkkyyttä (kuulo > särösignaali, näkö>katsekontaktin välttäminen, tunto > kosketuksesta kipu). Suojautumisyritykset kestämättömiltä aistimuksilta erityvät joko levottomuutena tai tyyneyden tai niiden vuorotteluna (shokkimekanismeja)

15 Autismi Diagnosointi: Neurologisia poikkeamia ja biokemiallisten aineiden kasautumista. Suoranaista yhteyttä käyttäytymishäiriöihin ei ole voitu luotettavasti osoittaa > diagnosointi kliinisten oireiden perusteella. Hoitomahdollisuuksia: Käyttäytymis- ja puheterapia sekä toiminnallisella strukturoinnilla Kuvakommunikaatio Opetuksen jäsentäminen henkilökohtaistamisen kautta (HOJKS) > kognitiivis-behavioraalinen terapia/hoidon ratkaisukeskeisyys (positiivinen ja negatiivinen palkitseminen) Puhea-, katse- ja kosketuskontaktihoidot, ruokavaliot sekä vanhempien aktiivinen osallistuminen Luovat terapiat: musiikiki-, satu-, taide-, liikunta-, ratsastus- ja sarjakuvaterpiat (lääkehoito)

16 Autismikuntoutus ja peruskuntoutuksen haasteita Puheterapeutti ja kuntoutusohjaaja auttavat löytämään yhteisen kommunikointitavan (puhe-, viittomat-, tukiviittomat-, pcs-kuvat(omat kuvat > yksilöllinen tarve huomioidaan Käyttäytymisterapiassa ohjataan arjen tilanteita. Haastavan ja aggressiivisen käyttäytymisen vähentäminen, tunteiden hallinta ja niiden ilmaisun opetteleminen (ilmeiden ja eleiden hahmottaminen, tunteiden tunnistaminen, sanalliset ja ei sannalliset viestit) Kuvat, tukiviittomat, puhelaitteet, aakkostaulut sosiaalisten ja vuorovaikutustilanteiden harjoittelu kuvien avulla, jossa selkä teksti mukana Aistiharjoitukset: asitiviestien/tuntemusten tunnistaminen ja niiden ilmaiseminen, reagoiminen (esim. nälkä, jano, kipu, väsymys) ja oman kehon hahmottaminen kuvakommunikaation tai toiminnan välityksellä Päivä- ja toimintastruktuuri, ennakointi, mielekäs toiminta Arkielämän hallintaitojen harjoitteleminen > toimintojen pilkkominen osatoimnnoiksi > kuvitettu struktuuri

17 Autismikuntoutus ja peruskuntoutuksen haasteita Sensorisen integraation terapia Lovaas- menetelmä, TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Shildren) Opetus ja ohjaus vaativat selkeän struktuurin ja ohjelman. Yksilöllinen henkilökohtainen opetussuunnitelma, jossa joustavuutta sisältöihin ja valinnan mahdollisuuksia. Ohjataan mielenkiintoa sosiaalisesti rakentaviin kohteisiin.

18 Autismi ja asperger Aspergergin oireyhtymä on pitkään liitetty autismin alakirjoon sen yhteneväisten piireteiden perusteella Aspergin oireyhtymä (AS) on neurobiologinen (aivoperäinen) keskushermoston häiriö, joka näkyy henkilön sosiaalisissa tilanteissa. Kielellisiä ja ei-kielellisiä kommunikoinnin vaikeuksia, toistuvaa käyttäytymistä, toimintoihin juuttumista sekä poikkeavaa reagoimista aistiärsykkeisiin. > tekijät haittaavat arkielämää myös koulussa selviytymistä Pojilla esiintyvyys on neljä kertaa yleisempää kuin työtöillä tai työt ovat alidg. Kouluikäisillä on n. 3-4 jokaista tuhatta lasta kohti.

19 Oireet: Autismi ja asperger 1. Vaikeudet sosiaalisessa vuorovaikutuksessa (vaikeuksia ymmärtää sosiaalisen vuorovaikutuksen viestejä ja vaatimuksia) 2. Kapeat kiinnostuksen kohteet (erityinen intohimo tai mielenkiinnon kohde) 3. Pakottava tarve juuttua rutiineihin tai harrastuksiin. (harrastus vie huomion ja ajan muulta toiminnosta hallitsee elämää). Hän saattaa painostaa muuta noudattamaan rutiinejaan. Tähän liittyy usein vaikeita kiukunpurkauksia. 4. Puheen ja kielen kehityksen ongelmat - viivästynyttä, konemaista tai erikoista. Puhe varsinkin alle kouluikäisenä huoliteltua, virheetöntä kieltä ja antaa pikkuvanhan vaikutelman. Myöhemmällä iällä puhe saattaa olla muodollisesti täydellistä ja pikkutarkkaa vaikka puheen ymmärtäminen olisi ongelmallista.

20 Autismi ja asperger 5. Nonverbaaliset kommunikaatio-ongelmat. Henkilö käyttää rajoitetusti, niukasti tai muuten poikkeavalla tavalla ilmeitä ja eleitä. Tuottaa ja tulkitsee nonverbaalisia viestejä poikkeavalla tavalla. Ilmeet ja eleet saattavat esiintyä myös väärissä asiayhteyksissä.

21 Autismi ja asperger Autismin diagnosoimiseen on tulossa iso muutos samalla erillinen Asperger-diagnoosi häviää. Uusi malli kokoaisi kaikki autismikirjon häiriöt yhdeksi kattavaksi diagnoosiksi. Uusi diagnoosiluokitus on tällä hetkellä Maailman terveysjärjestö WHO:n valmistelussa. MERKITTÄVINTÄ uudessa diagnoosiluokituksessa on se, että siinä määritellään erikseen autismiin liittyvien oireiden vaikeusaste. Lisäksi uusi luokitus ottaa huomioon sen, että oireiden vaikeusaste voi ajan kuluessa muuttua. Nykyiseen autismikirjon diagnosointiin sisältyy vielä kielelliseen kehitykseen liittyviä ikärajoja. Uudessa luokituksessa ne todennäköisesti eivät enää vaikuta, vaan kielenkehitys on kielenkehitystä ja autismi autismia.

22 Autismi ja asperger Uudessa mallissa tarkasteltavia piirteitä ovat muun muassa sosiaalis - emotionaaliset vuorovaikutustaidot, ei-kielellinen kommunikointikyky, taidot ikään liittyvissä sosiaalisissa suhteissa sekä toistuvat ja rajoittuneet käyttäytymismallit, kuten stereotyyppinen toistava puhetapa. AUTISMIKIRJON HÄIRIÖSSÄ ovat yleisiä esimerkiksi puutteet sosiaalisissa vuorovaikutustaidoissa tai kommunikaatiokyvyissä. Lapsen vanhemmat ovat usein ensimmäiset, jotka huomaavat oireet esim. ettei lapsi ota katsekontaktia tai reagoi puheeseen tai sanotun jaetun tarkkaavaisuuden Asperger-diagnoosit taas tehdään yleensä vasta kouluiässä. TOINEN merkittävä muutos autismidiagnostiikassa on se, että uusi luokitus huomioi myös aisteihin liittyvät poikkeamat. Niitä on yli 90 prosentilla autismin kirjoon kuuluvista henkilöistä. Aisteihin liittyviä poikkeamia ovat muun muassa kuulo- tai näköaistin yli- tai aliherkkyydet sekä aistien kuormittuminen tai sekoittuminen. Autistinen henkilö voi kuulla esimerkiksi tietyt äänet tai taajuudet hyvin voimakkaina. Tutkimusten mukaan kyse ei ole vain pienestä epämiellyttävyydestä, vaan autistinen henkilö voi tuntea kovat äänet jopa kipuna.

23 Autismi ja asperger Myönteinen kanta uutta diagnoosimääritelmää kohtaan on kuitenkin vahvistunut myös heidän keskuudessaan Autismiin kuuluu usein myös liitännäisdiagnooseja kuten ahdistushäiriöitä tai epilepsiaa. Missään kliinisissä tutkimuksissa ei ole todettu, että lapsuusiän autismi ja Aspergerin oireyhtymä poikkeaisivat toisistaan. Ydinoireet ovat samoja. (Havukainen Elina, Autismi- ja Aspergerliitto, Helsinginsanomat )

24 Fragile X- oireyhtymä Fragile-X-oireyhtymä eli Frax-oireyhtymä on Downin oireyhtymän jälkeen toiseksi tavallisin kehitysvammaisuuden syy. Perinnöllisen kehitysvammaisuuden syistä se on yleisin. Frax-oirehtymä on perinnöllinen sairaus, jonka merkittävin oire on kehitysvammaisuus. Oireyhtymä periytyy X- kromosomisesti. Siihen voivat sairastua niin pojat kuin tytötkin. Oireyhtymän aiheuttavan perintötekijän kantajia voivat olla sekä terveet naiset että terveet miehet. Oireyhtymän esiintyvyydeksi pojilla on arvioitu noin 1: ja tytöillä noin 1: Terveitä perintötekijän kantajia on noin 1: naisesta. Perintötekijän kantajuuden yleisyydestä miehillä ei vielä ole tietoa. Frax-oireyhtymää on löytynyt kaikista niistä maailman väestöistä, joista sitä on tutkittu.

25 Fragile X- oireyhtymä Oireet Fragile-X-oireyhtymän aiheuttamia ulkoisia tunnusmerkkejä ovat suuret korvat, hallitseva leuka ja vaaleansiniset silmät. Näiden lisäksi Fragile-X voi aiheuttaa henkistä jälkeenjääneisyyttä. Fragile-X:ää esiintyy pojilla enemmän kuin tytöillä, ja pojilla oireet myös ovat vahvempia. Aikaisemmin onkin luultu etteivät tytöt voisi sairastaa Fragile-X:ää. Vaikka perimä olisi virheellinen, se ei kuitenkaan välttämättä aiheuta varsinaista oireyhtymää. Noin puolet naisista on oireettomia, miehistä 20 prosenttia. Naisilla vähäisemmät oireet Syntymäpaino on hieman keskiarvon yläpuolella ja heillä saattaa olla normaalia kookkaampi pää. Lapsen kasvaessa tulevat näkyviin tyypilliset kasvonpiirteet:. Miehillä on usein normaalia kookkaammat kivekset (naisilla munasarjat saattavat olla suuret) esiin työntyvät otsa ja leuka, sekä suuret, vähän poimuttuneet korvalehdet. Muita oireita saattavat olla nivelten löyhyys, lattajalat, kieroselkäisyys (skolioosi), kuopparintaisuus ja erikoiset pään liikkeet. Psyykkinen kehitysvammaisuus vaihtelee miehillä keskitasoisesta vaikeaan. Fragile X-vammaiset ovat yleensä hyväntahtoisia, tosin äkillisiä kiukunpuuskiakin ilmenee. Myös autistisia piirteitä esiintyy. Vammautuneet ovat usein kömpelöitä. Naisilla kehitysvammaisuus on miehiä lievempää. Noin 50 %:lla vammautuneista naisista on oppimisvaikeuksia tai lievää kehitysvammaisuutta.

26 Fragile X- oireyhtymä Ihmisellä on 23 paria kromosomeja. Ne sisältävät perimän, joka ohjelmoi ihmisen fyysisen kehityksen peruspiirteet. Yksi pareista muodostuu sukukromosomeista, jotka naisella ovat samanlaiset (XX) ja miehellä erilaiset (XY). Nainen välittää lapselleen aina X-kromosomin, mies taas jomman kumman. Sukupuoli määräytyy isältä saadun perintöaineksen perusteella. Jos X-kromosomin sisältämässä perimässä on jokin virhe, siitä on huomattavasti useammin haittaa mies- kuin naispuoliselle jälkeläiselle. Naisilla on toinen X- kromosomi, joka voi lieventää vaurioituneen X-koromosomin vaikutusta. X-kromosomin välityksellä periytyviä, useimmiten miehillä esiintyviä, kehitysvammaoireyhtymiä tunnetaan yli 200. Yleisin näistä on fragile X oireyhtymä. Särkyvä kohta kromosomissa Fragile X (suomeksi särö X)-oireyhtymä on periytyvä oireisto, joka ilmenee kehitysvammaisuutena ja poikkeavina fyysisinä piirteinä. Vammautuneiden toisessa sukukromosomissa (X) on hauras kohta, joka on kemiallisin keinoin särjettävissä. Hauraus on yksi taudin ilmenemismuodoista. Se voidaan todeta noin 10-50%:lla valkosolujen perintöaineksesta. Särö-X-oireiston esiintyvyys miehillä on noin 1:1200 ja naisilla 1:2400.