8. HELMIKUUTA 2016 STM:N HARVINAISET SAIRAUDET TYÖRYHMÄ RAPORTTI TYÖRYHMÄN TOIMINNASTA JUKKA SARIOLA HARVINAISET-VERKOSTO

Transkriptio

1 8. HELMIKUUTA 2016 STM:N HARVINAISET SAIRAUDET TYÖRYHMÄ RAPORTTI TYÖRYHMÄN TOIMINNASTA JUKKA SARIOLA HARVINAISET-VERKOSTO

2 Alkusanat Raprtti STM:n Harvinaiset sairaudet työryhmän ( ) timinnasta n kttu työryhmän ja alatyöryhmän pöytäkirjista ja muistiista. Se n llut kmmenttikierrksella työryhmän ja alatyöryhmän jäsenillä. Saadut krjausehdtukset n tehty raprttiin. Kiits puheenjhtaja Kirsi Varhilalle ja lääkintöneuvs Jaakk Yrjö-Kskiselle ja kk työryhmälle harvinaisten asiaa eteenpäin vieneestä työryhmän timinnasta. Helsingissä 8. helmikuuta 2016 Jukka Sarila Suunnittelija, vaikuttamistyö Harvinaiset-verkst

3 Sisällys Tausta... 2 Tehtävät... 2 Kknpan... 3 Alatyöryhmä... 4 Kkuksissa käsitellyt asiat... 4 Tistuneita asiakknaisuuksia... 4 Kansallinen krdinaatikeskus... 4 Harvinaissairauksiin liittyvä kuntutus... 5 Eurppalaiset saamisverkstt ja Sumeen perustettavat saamiskeskukset... 5 Harvinaissairausyksiköiden ja ptilasjärjestöjen yhteistyö... 6 Phjismaiden neuvstn alainen harvinaissairauksiin liittyvän verkstn perustaminen... 6 Tutkimushankkeet... 6 Hitpassin tteuttaminen... 7 Harvinaissairauksien yksiköiden tilanne... 7 STM:n muu timinta liittyen hjausryhmän raprttiin... 8 Arviintia työryhmän timinnasta... 9 Liite Kansallisen hjelman timeenpann tilanne... 10

4 2 STM:N HARVINAISET SAIRAUDET TYÖRYHMÄ Ssiaali- ja terveysministeriö asetti harvinaiset sairaudet -työryhmän timikaudeksi suunnittelemaan harvinaisten sairauksien kansallisen hjelman timeenpana sekä krdinimaan ja seuraamaan hjelman timeenpana. Tausta Ssiaali- ja terveysministeriön asettama harvinaiset sairaudet -hjausryhmä n laatinut esityksen harvinaisten sairauksien kansalliseksi hjelmaksi nelivutiskaudelle Maaliskuussa 2014 ministeriölle luvutetun hjelman keskeisenä tavitteena n, että henkilö vi harvinaissairaudesta hulimatta elää täysipainista ja miin valintihinsa perustuvaa elämää ja saada siihen asianmukaisen hidn ja kuntutuksen lisäksi tarpeen mukaisen psykssiaalisen tuen. Kansallinen hjelma sisältää timenpide-ehdtukset tutkimuksen, hidn, kuntutuksen ja ssiaalisen tuen kehittämiseksi. Ohjelmassa esitetään ensisijaisiksi timenpiteiksi harvinaissairauksien vaatimien erityistimenpiteiden tunnustamista lainsäädännössä tai niiden perusteluissa, harvinaissairaiden hitplun selkeyttämistä, harvinaissairauksien yksiköiden perustamista ylipistsairaalihin, harvinaislääkkeiden saatavuuden ja krvattavuuden edistämistä, kansallisen krdinivan keskuksen perustamista sekä ssiaalisen tuen ja kuntutuksen kehittämistä. Ptilasjärjestöjen vaikutusmahdllisuuksia tulisi kasvattaa palvelujärjestelmän kaikilla tasilla. Ohjelman timeenpana varten tulisi perustaa kansallinen krdiniva keskus, jnka tehtävänä lisi kansallisen hjelman timeenpan tietyiltä sin sekä timeenpann krdinaati, seuranta ja arviinti. Krdiniva keskus lisi tarkituksenmukaisinta perustaa Terveyden ja hyvinvinnin laitkselle (THL). Kska THL:n resursseja llaan lähivusina merkittävästi supistamassa, krdinivan keskuksen perustaminen THL:een ei siinä vaiheessa llut mahdllista, vaan se n pidemmän ajan suunnitelma. Tämän jhdsta hjausryhmä susitteli, että hjelman timeenpana varten perustetaan alkuun työryhmä, jssa tulisi lla edustettuina STM, THL, Kansaneläkelaits, kaikki ylipistlliset sairaalat, Kuntaliitt, Harvinaiset-verkst, Orphanet ja HARSO ry. Vunna 2015 katsttaisiin, nk edellytyksiä pysyvämmän kansallisen krdinivan rakenteen perustamiselle. Lisäksi hjausryhmä ehdtti, että ylipistlliset sairaalat neuvttelisivat keskenään, mikä niistä ttaisi tilapäisesti vastuun harvinaissairauksia kskevan kliinisen timinnan krdinaatista. Tehtävät Työryhmän tehtävinä livat 1. valmistella mahdllisuuksien mukaan harvinaisten sairauksien krdinivan keskuksen perustamista krdinimaan hjelman tteuttamista seuraavan hallituskauden aikana 2. perustaa harvinaisten sairauksien kansallinen frumi 3. laatia tarkennettu hjelman timintasuunnitelma ja kustannusarvi vusille esittää valtakunnallisesti haettavasta valtin tutkimusrahituksesta rahitussuutta khdennettavaksi harvinaissairauksien ja sumalaisen tautiperimän tutkimiseen

5 3 5. edesauttaa ylipistllisten sairaaliden harvinaissairauksien yksiköiden perustamiseen liittyvää suunnittelua 6. selvittää saamiskeskusten perustamiseen liittyvät lainsäädännölliset muutstarpeet ja käynnistää saamiskeskusten nimeämisprsessi 7. krdinida ja seurata muilta sin kansallisen hjelman timeenpana Kknpan Luvut vat kkuksiin sallistumisten määrä Puheenjhtaja Kirsi Varhila STM sastpäällikkö Kuntaliitt Jari Petäjä Hyks tulsyksikkö jhtaja Sirkku Peltnen Merja Helminen Jarm Jääskeläinen Markku Savlainen Hilve Nennen 7 (9) 9 (9) 4 (9) Varajäsenet 7 (9) Jukka Kärkkäinen 5 (9) Heikki Palmäki ( ) Marianne Ernen ( ) 6 (9) Hannele Häkkinen THL KELA KELA Kuntaliitt Varapuheenjhtaja Jaakk Yrjö- STM Kskinen Jäsenet Annika STM Parsns Helena THL Kääriäinen Ilna Autti- KELA Rämö lääkintöneuvs hallitussihteeri tutkimusprfessri tutkimusprfessri kehittämispäällikkö asiantuntijalääkäri asiantuntijalääkäri Päivi Kivuranta- Vaara hallintylilääkäri erityisasiantuntija Hyks dsentti 1 Hyks sastylilääkäri 0 7 (9) Rist Lapatt ( ) Mikk Seppänen ( ) Tyks ja dsentti 7 (9) Jussi Tyks timialuejhtaja 3 Orphanet Mertsla Tays ylilääkäri 6 (9) Matti Sal Tays dsentti 1 Kys ylilääkäri 2 (9) Reetta Kälviäinen Oys prfessri 1 (9) Jhanna Uusimaa Helsingin vs. ylilääkäri 3 (9) Päivi kaupunki Krjus kehitysvammapliklinikka Kys ylilääkäri 8 Oys erikislääkäri 5 Helsingin kaupunki kehitysvammapliklinikka lääkäri 0

6 4 Sirpa Ala- Mell Jukka Sarila Martti Kmu ( ) Katri Karlssn ( ) Nri-keskus infrmaatikk 5 Harvinaisetverkst 2 HARSO ry 5 Nri-keskus ylilääkäri 5 (9) Leena Tivanen Harvinaisetverkst yrittäjä 9 (9) Jussi Lindevall HARSO ry puheenjhtaja 3 (8) Minna Wilska- HARSO ry puheenjhtaja 0 (1) Sundström Alatyöryhmä Puheenjhtaja Jaakk Yrjö-Kskinen STM lääkintöneuvs Jäsenet Helena Kääriäinen THL tutkimusprfessri Ilna Autti-Rämö KELA tutkimusprfessri Mikk Seppänen Hyks sastnylilääkäri Heikki Lukkarinen Tyks krdinaattri Pasi Nevalainen Tays erikislääkäri Jarm Jääskeläinen Kys ylilääkäri Jhanna Uusimaa Oys erikislääkäri Sirpa Ala-Mell Nri-keskus ylilääkäri Jukka Sarila Harvinaiset-verkst yrittäjä Minna Wilska-Sundström HARSO ry Kkuksissa käsitellyt asiat Työryhmä piti timikaudellaan 9 kkusta (4 v ja 5 v.2015). Kkukset järjestettiin Helsingissä pääasiassa ssiaali- ja terveysministeriön tilissa. Työryhmälle perustettiin alatyöryhmä, jka alitti timintansa epävirallisena helmikuun alussa Se virallistettiin 12. syyskuuta 2015 pidetyssä kkuksessa. Alatyöryhmä kkntui 10 kertaa. Tistuneita asiakknaisuuksia Ste-uudistuksen tilanne. Vaikutus harvinaissairaiden palvelujen järjestämisen suhteen merkittävä. Kansallisen hjelman timeenpan. Tämänhetkinen tilanne n selvitettynä liitteessä. Ylipistllisten keskussairaaliden harvinaissairauksien yksiköiden tilanne niiden alettua mututua. Tämänhetkinen tilanne n selvitettynä massa kknaisuudessaan. EU-tasn ja phjismainen yhteistyö. Raprtintia kkusten sisällöistä. Kansallinen krdinaatikeskus Kansallisen krdinaatikeskuksen perustamiseen liittyvät asiat livat keskustelussa 2014 ensimmäisissä kkuksissa. Harvinaissairaiden palvelujen kansallisen krdininnin kannalta hjelmassa esitetty timenpide-ehdtus keskuksen perustamisesta li hyvin tärkeä. Se tsiasia tdettiin, että tällaisen keskuksen perustaminen THL:n alaisuuteen ei llut mahdllista, kska valtinhallinnn säästöjen takia

7 5 THL:n timintaa ltiin supistamassa. Keskusteluissa ei tullut muita mahdllisia tahja keskuksen pitäjäksi tässä vaiheessa, jten keskuksen perustaminen ei edennyt. Ajatuksena n, että kansallista krdinintia ministeriötaslla hitaisi 2017 vuden lppuun STM:n harvinaiset sairaudet -työryhmä jatkkaudellaan. Sen jälkeen tivtaan, että ste-uudistus lisi tunut uusia rakenteita, jsta aukeaisi sijituspaikka harvinaisten sairauksien kansalliselle krdinaatikeskukselle. Harvinaissairauksiin liittyvä kuntutus Syyskuun 2014 kkuksessa nusi esille harvinaissairauksiin liittyvän kuntutuksen ngelmat, kun KELA n muuttanut kuntutuksen järjestämiskäytäntöjään jhtuen hankintalaista. Lkakuun kkuksessa KELAn kuntutusylilääkäri Tiina Huusk piti esitelmän Kelan kuntutuspalveluiden hankinnasta. Hankintalaki edellyttää palveluiden hankintaa julkisella tarjuskilpailulla, jssa ei saa susia aiempia palveluntuttajia. Pitkään alalla timineet lähinnä järjestöphjaiset timijat kuntutuksen tuttamisessa vat kärsineet tästä muutksesta. KELAn saama palaute kurssien nnistumisesta n hyvin erilainen kuin järjestöjen ja asiantuntijalääkärien saama viesti. KELAn tutkimussastn tutkimusprfessri Ilna Autti-Rämö esitteli 2014 julukuun kkuksessa tulksia Kelan kuntutussastn tteuttamasta kyselystä, jssa selvitettiin eri ptilasjärjestöjen näkemyksiä kuntutuksen merkityksestä ja laadusta eri sairausryhmien hidssa. Vastauksista ilmenee, että nykyiset palvelulinjat timivat harvinaissairauksien näkökulmasta hunsti. Kska työryhmällä li mahdllisuus ana varja ministeriöltä pienimutiseen selvitystyöhön vuden 2014 määrärahista, käytiin lähinnä sähköpstilla mielipiteidenvaihta harvinaissairaiden kuntutuksen järjestämiseen liittyvän kyselyn tekemisestä. Asiaan palattiin myöhemmin, mutta hanke jäi tteuttamatta jhtuen erilaisista näkemyksistä kuntutusta kskevan tutkimuksen aiheellisuudesta ja tarkituksesta. Eurppalaiset saamisverkstt ja Sumeen perustettavat saamiskeskukset Ptilaiden ikeuksien sveltamisesta rajat ylittävässä terveydenhullssa annetun direktiivin mukaisesti EU:ssa llaan perustamassa eurppalaisia harvinaissairauksien saamisverkstja (ERN). Näiden perustamisprsessi sekä saamiskeskusten haku verkstihin piti alkaa julukuussa Tätä prsessia varten työryhmän timesta ssiaali- ja terveysministeriö järjesti tiedtus- ja keskustelutilaisuuden Helsingissä 25. maaliskuuta Tilaisuudessa tiedtettiin saamiskeskusten nimeämisprsessista ja niistä edellytyksistä, jita eurppalaisten saamisverkstjen ja niiden jäseneksi hakevien terveydenhulln tarjajien n täytettävä. Lisäksi phdittiin, tulisik harvinaissairauksien saamiskeskusten perustamista hjata kansallisesti. Syyskuun alatyöryhmän kkuksessa tettiin kantaa EU:sta tulleisiin saamisverkstjen arviintikäsikirjan ja peratinaalisten kriteereiden lunnksiin. Niistä mudstettiin Sumen kirjallinen palaute lkakuussa 2015 Lissabnissa pidetylle eurppalaisia saamisverkstja kskevalle jäsenmaiden jhtryhmän kkukselle. Sumen kanta li, että esitetyt kriteerit saamiskeskuksille livat liian yksityiskhtaiset ja sitä kautta liian kireät. Tämän hetken tiet n, että haku saamisverkstiksi alkaa maaliskuussa STM:n syksyllä 2015 tekemä kartitus sitti, että Sumessa n selvää kiinnstusta liittyä näihin saamisverkstihin. Onkin tdennäköistä, että ylipistllisiin sairaalihin tulee harvinaisten sairauksien saamiskeskuksia, jtka täyttävät EU-taslla asetetut krkeat vaatimukset. Niissä vidaan mm. hyödyntää eurppalaisissa verkstissa levaa asiantuntemusta ptilaiden hidssa. Tarkituksena n ensisijaisesti mahdllistaa asiantuntijuuden liikkuminen verkstn sisällä. Ssiaali- ja terveysministeriö ei le rajittamassa saamiskeskusten hakeutumista eurppalaisten saamisverkstjen jäseneksi. Ministeriö kannustaa verkstjen jäseneksi pyrkiviä saamiskeskuksia verkstitumaan Sumen sisällä saman erikisalan muiden timijiden kanssa. Ylipistllisten sairaaliden

8 6 tiivistä yhteistyötä pidetään erityisen tärkeänä Sumessa ja EU:ssa levan harvinaissairauksien asiantuntemuksen hyödyntämiseksi. Harvinaissairauksien työryhmä ja alatyöryhmä vat tarjnneet frumin timijiden väliselle vurpuhelulle niiden valmistautuessa maaliskuussa käynnistyvään hakuun. Harvinaissairausyksiköiden ja ptilasjärjestöjen yhteistyö Kun ylipistllisten keskussairaaliden harvinaissairauksien yksiköitä alki mututua 2015 vuden alussa, nusi keskusteluun näiden yksiköiden ja ptilasjärjestöjen yhteistyön mallintaminen. Harvinaiset-verkstn edustaja esitteli tukkuun kkuksessa ehdtuksen yhteistyömallista. Siinä mallissa hyödynnetään ptilasjärjestöjen keskusjärjestöjen mahdllisuutta timia keskitettynä yhteistyökanavana yksiköille sillin kun ei le vielä vakiintuneita yhteyksiä erikisalan ja vastaavan ptilasjärjestön välillä. Phjismaiden neuvstn alainen harvinaissairauksiin liittyvän verkstn perustaminen Rutsalainen B Könberg teki raprtin Phjismaiden neuvstlle terveydenhultn liittyvistä yhteistyötarpeista Phjismaiden kesken. Yhtenä susituksena raprtissa li harvinaissairauksiin liittyvän phjismaisen verkstn perustaminen. Sen jhdsta perustettiin Phjismaiden ssiaali- ja terveysministeriöiden kkama virkamiestyöryhmä aihetta viemään eteenpäin. Rutsin harvinaissairauksien saamiskeskus Ågrenskan timintakeskuksessa järjestettiin asiaa valmisteleva laajempi kkus syyskuun alussa. Siihen sallistui Sumesta 8 hengen edustust, valtasa työryhmän tai alatyöryhmän jäseniä. Phjismaiden neuvstn alainen virkamiestyöryhmä n saanut esityksensä valmiiksi. Sen phjalta uusi verkst perustetaan 2016 alkaen. Jkaisesta maasta tulee 1-2 valtinhallinnn edustajaa, saamiskeskuksen / harvinaissairausyksikön edustaja ja ptilasjärjestön edustaja. Tutkimushankkeet Julukuun 2014 kkuksessa Leena Saastaminen KELAsta esitteli tutkimussastn tteuttamaa tutkimusta, jssa kuvattiin, millaisia lääke- ja ravintvalmistehitja harvinaisten sairauksien hidssa Sumessa käytetään ja kuinka usein lääkkeet kuuluvat avhidssa käytettäessä lääkekrvausjärjestelmään. Lääkehitkyselyn raprtti n luettavissa Keväällä erityisesti alatyöryhmän kkuksissa käytiin erilaisia tutkimushankeajatuksia läpi. Tältä phjalta jätettiin Valtineuvstlle tutkimushanke-esitys. Sen tarkituksena lisi selvittää, mitkä timintamallit lisäävät harvinaisiin sairauksiin sairastuneiden palvelujen kustannustehkkuutta ja tasapulisuutta. Hakemus ei mennyt läpi. Alatyöryhmä ehdtti myös tutkimusta hitplkujen timivuudesta harvinaissairauksissa harvinaissairauden epäilystä taudinmääritykseen. Tämä tteutettaisiin yhteistyössä harvinaissairauksien järjestöjen kanssa. Tällöin valittaisiin jukk indikaattritauteja, jiden avulla k. plkujen sujuvitumista vitaisiin seurata. Tähänkään tutkimukseen ei nnistuttu saamaan rahitusta. Hyks n saanut alkusyksystä 2015 rahituksen Sitralta tutkimukseen harvinaissairauksien aiheuttamista kustannuksista erikissairaanhidlle. Analyysi tehdään Hyksin tietvarannista saatavan big datan phjalta. Vastaavanlaista tutkimusta pyritään saamaan myös muihin ylipistllisiin sairaalihin. Nri-keskus julkaisi selvityksen julkisen ja klmannen sektrin yhteistyöstä harvinaisissa sairauksissa. Selvityksen teki suunnittelija Elina Rantanen. Hän li 2015 maaliskuun työryhmän kkuksessa selvittämässä alustavia tulksia. Julkistusseminaari pidettiin 13. marraskuuta. Selvityksen jhtpäätöksissä krstetaan yhteistyön tavitteellisuutta ja systemaattisuutta, pienten järjestöjen mahdllisuutta timia

9 7 isjen rinnalla, arvstavaa asennetta, jkaisen rganisaatin mahdllisuutta alittaa yhteistyö relevantin yhteistyökumppanin kanssa, saamiskeskusten synnyttämistä ja katttimijiden rlia. Selvitys n luettavissa sitteessa Hitpassin tteuttaminen Kansallisessa hjelmassa n susitus hitpassin kehittämisestä sana lemassa tai kehitteillä levaa sähköistä tietjärjestelmää. Tätä asiaa n viety eteenpäin alatyöryhmän timesta. Marraskuun 2015 kkuksessa li Kanta-hankkeessa mukana leva STM:n kehittämispäällikö Maritta Krhnen selvittämässä, millaisia timenpiteitä tarvitaan, että Kanta-järjestelmää vidaan hyödyntää hitpassin tteuttamisessa. Ensimmäisessä vaiheessa lisi tarkitus saada lutua järjestelmä, jlla harvinaissairaan akuuttihithjeistus löytyy Kannasta ja tulee yksinkertaisesti esille ptilastietjärjestelmistä. Harvinaissairauksien yksiköiden tilanne Ylipistlliset sairaalat vat rinnakkain suunnitelleet harvinaissairauksien yksiköiden perustamista. Ne vat kartittaneet alueellaan levat harvinaisten sairauksien asiantuntijat, jiden saamista vidaan tarvittaessa justavasti hyödyntää. Pisimmällä kehityksessä vat Helsinki ja Turku, jissa harvinaissairauksien yksiköt perustettiin vunna 2015, sekä Kupin ylipistllinen sairaala, jssa yksikkö avattiin vuden 2016 alussa. Yksiköt tulevat npeuttamaan harvinaisten sairauksien tteamista ja krdinimaan sellaisten sairauksien hita, jissa tarvitaan usean asiantuntijan saamista. Hyks (Helsinki) Harvinaisten sairauksien yksikön (HAKE) timinta alki huhtikuussa Se n harvinaissairauksien diagnstiikkaa, seurantaa ja hita edistävä yksikkö. Sen tärkeimmät timintatavat vat asiantuntijiden verkstituminen, hidn krdininti, virtuaaliset palvelut ja yhteistyö ptilasjärjestöjen ja terveydenhulln eri timijiden välillä. Resurssit: Osastnylilääkäri Mikk Seppänen Sairaanhitaja Paula Juvnen Osastsihteeri (vuden 2016 aikana) Ktisivu: Tyks (Turku) Harvinaissairauksien yksikkö perustettiin , ja se keskittyy harvinaissairauksien hidn kehittämiseen ja krdinintiin. Varsinainen timinta alkaa 2016 vuden alussa. Henkilöstö timii nyt yksikössä sa-aikaisesti. Resurssit: Krdinaattri, dsentti Heikki Lukkarinen 2 sairaanhitajaa Ktisivu: Tays (Tampere)

10 8 Esitys n tekeillä jhtajaylilääkärille harvinaissairauksien keskuksen timinnan käynnistämisestä. Erikislääkäri Pasi Nevalainen n 2015 vuden lpulla timinut sa-aikaisesti hankkeessa. Ktisivu: Kys (Kupi) Harvinaissairauksien yksikkö alittaa Kysissä vuden 2016 alussa. Yksikössä tulee timimaan kaksi lääkäriä sa-aikaisesti (ylilääkäri Jarm Jääskeläinen ja infektitautien erikislääkäri Sari Hämäläinen) sekä kkpäivätiminen sairaanhitaja. Alkuun n kyse vuden mittaisesta kehittämishankkeesta. Oys (Oulu) Oysissa n neuvttelut käynnissä harvinaissairauksien yksikön perustamisesta. On esitetty kahta virkaa, kkpäivätiminen sairaanhitaja ja 30 %:n lääkäri (perinnöllisyyslääketieteen erikislääkäri). Tarkitus n saada timinta käynnistymään 2016 vuden alkupulella. STM:n muu timinta liittyen hjausryhmän raprttiin Kansallisen hjelman sissa 3.3 Parempaa ja tehkkaampaa terveydenhulta harvinaissairaille susitellaan vastasyntyneiden seulntahjelman laajentamista samaan tapaan kuin n tehty mnessa Eurpan maassa. STM susitteli synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulnnan laajentamista kunnille ja sairaanhitpiireille keväällä 2014 lähettämässään kirjeessä. Tämä susitus n vaikuttanut seulntahjelmien laajentumiseen.

11 9 Arviintia työryhmän timinnasta Harvinaissairauksien kentällä n tapahtunut mnia asiita sen jälkeen kun Harvinaiset sairaudet -hjausryhmän lppuraprtti luvutettiin maaliskuussa 2014 ssiaali- ja terveysministeriölle. Ministeriöhän ei le virallistuttanut raprttia kansalliseksi hjelmaksi. Kuitenkin mnet timijat vat ma-alitteisesti tteuttaneet raprttiin kirjattuja timenpiteitä. Se n llut hjaamassa vimavarjen khdentamista aivan uudella vlyymilla harvinaissairauskenttään. STM:ltä li tärkeä tek, kun se vastin hjausryhmän aikaisia näkemyksiä asetti uuden ministeriön alaisen työryhmän seuraamaan hjelman etenemistä. Ohjausryhmän raprttihan esitti vapaaehtista ryhmää. Työryhmän timintaa rajittavana tekijänä vat lleet vähäiset työntekijäresurssit. Tästä yhtenä esimerkkinä vat mnet pöytäkirjihin ja muistiihin kirjatut yhteydentttarpeet, jtka eivät le tteutuneet. Ministeriössä timintaa n valmistellut lääkintöneuvs Jaakk Yrjö-Kskinen mnien muiden vastuidensa lisäksi. Mitään timeksiantspimuksia ei le tehty ulkpulisten timijiden kanssa niin kuin hjausryhmän aikana tapahtui. Työryhmän vaikuttamismahdllisuuksien kannalta ministeriön sisällä n llut hyvä, että puheenjhtajana n llut sastpäällikkö Kirsi Varhila. Hän n kuitenkin llut nämä kaksi vutta erittäin keskeinen henkilö ministeriössä ste-uudistuksessa, jten hänen mahdllisuutensa panstaa työryhmän asiihin n llut rajallinen. Työryhmässä n hyvin selkeästi tullut esille järjestöjen merkitys harvinaissairaiden palvelukknaisuudessa. Se n kuitenkin tsiasia, että käsitellyt asiat ja näkökulmat vat helpsti painttuneet terveydenhultn. Sehän ei perinteisesti le Sumessa llut kvin vahva yhteyksien hakija järjestöihin päin. Yksi ilmentymä terveydenhultn painttumisesta n työryhmän kknpan: 15 jäsenestä 11 n lääkärinkulutus. Siksi n llut hyvin tärkeää, että n lemassa tällainen frumi, jssa eri timijat khtaavat. On erittäin tärkeää, että jatkssakin n lemassa kknpan kansallisella taslla, jssa n edustettuna mahdllisimman laaja timijatah.

12 10 Liite Kansallisen hjelman timeenpann tilanne 1. Harvinaissairauksien yhdenmukainen määrittely ja niiden edellyttämien erityistimenpiteiden tunnustaminen a. Määritellään harvinaissairaudet EU:n määritelmän mukaisesti Ohjausryhmän kansallisessa hjelmassa esittämä susitus n jhtanut uuden määritelmän maksumiseen b. Tunnustetaan lainsäädännössä, että harvinaiset sairaudet edellyttävät erityistimia palvelujärjestelmässä, jtta niitä sairastavien ikeus laadukkaaseen hitn ja kuntutukseen tteutuisi yhdenvertaisesti Ohjausryhmä esittänyt tämän periaatteen sisällyttämistä ssiaali- ja terveydenhulln uuteen järjestämislakiin 2. Harvinaissairauksien rekisteri a. Ludaan harvinaissairauksien rekisteri saksi nykyistä terveydenhulln sähköistä hitilmitusjärjestelmää (Hilm) THL:n susitus, ettei Orphanetin ylläpitämiä OrphaCde-kdeja tettaisi kansallisesti käyttöön ennen kansainvälisen ICD-11 -tautilukituksen käyttööntta. Kansainvälisesti n päätetty, että OrphaCde tulee ICD-11:n saksi OrphaCdeen ja tarkkaan geneettiseen dataan perustuva, sairauskertmusjärjestelmän sisällä timiva rekisteri piltidaan ainakin HYKS:ssä 3. Harvinaissairauksiin khdennettu tutkimusrahitus ja tutkimushjelma Vahvistetaan harvinaissairauksien tutkimusrahitusta Ludaan harvinaissairauksien tutkimusyhteistyöverkst ja tietkanta meneillään levasta tutkimuksesta Harvinaissairauksia kskevan tutkimuksen selvittämisestä saatava hyöty lisi vähäinen. Riittävänä tutkimuksen hjauksena pidetään ylipisttasisen terveyden tutkimuksen tavitteita ja painalueita tarkentavaa asetusta. Edistetään tutkimusta, jka liittyy harvinaissairaisiin ssiaali- ja terveydenhulln palveluiden käyttäjinä sekä palvelujärjestelmien timivuuteen liittyvää tutkimusta, jka tteutetaan laaja-alaisella yhteistyöllä eri sektreiden asiantuntijiden kanssa, mukaan lukien ptilas- ja asiakasjärjestöt. Suunniteltu tutkimusta harvinaissairauksien hitplkujen timivuudesta Hyks selvittämässä harvinaissairauksien erikissairaanhidlle aiheuttamaa kustannustaakkaa, ja myös Tyksissä kerätty dataa. Oulun ylipistssa gradutyö aiheesta suunnitteilla. Selvitys lisi aiheellista tteuttaa jkaisessa ylipistllisessa sairaanhitpiirissä, jllin saataisiin myös vertailukelpista tieta alueellisista erista hidn saatavuudessa. Tyksissä meneillään rekisteritutkimus harvinaissairaiden sairastavuudesta, työkyvyttömyydestä ja ssieknmisesta asemasta Sumessa. Hyks n halukas sallistumaan tutkimuksen tteuttamiseen.

13 11 a. Esitetään valtakunnallisesti haettavasta valtin tutkimusrahituksesta rahitussuutta khdennettavaksi harvinaissairauksien ja sumalaisen tautiperinnön tutkimiseen Harvinaisiin sairauksiin ja terveysngelmiin liittyvä tutkimus sisältyy ssiaali- ja terveysministeriön asetukseen ylipisttasisen terveyden tutkimuksen rahituksesta (718/2013). Mnien erikisaljen yhteistyötä vaativiin tai harvinaisiin sairauksiin ja terveysngelmiin liittyvää tutkimusta n esitetty ylipisttasisen terveyden tutkimuksen yhdeksi painalueeksi asetukseen myös vusille b. Valmistellaan Sumen Akatemialle alite mnitieteisen harvinaissairauksien tutkimushjelman perustamiseksi 4. Kansainvälisen tutkimusyhteistyön vahvistaminen a. Lisätään mahdllisuuksia kansainväliseen tutkimusyhteistyöhön hakemalla E-RARE - hankkeen jäsenyyttä Sumen Akatemia liittyi IRDiRCin jäseneksi kesäkuussa 2013 Sumi päätti lla hakematta E-RARE -hankkeen jäsenyyttä 5. Harvinaissairaiden hitplun selkeyttäminen a. Virtaviivaistetaan harvinaissairaan diagnsiin ja hitn tähtäävää plkua ja tehdään tätä tunnetuksi terveydenhulln eri tasilla Ylipistllisten sairaaliden harvinaissairauksien yksiköt tulevat sin yhdessä kehittämään ja ttamaan käyttöön uudenlaisia hitplkuja b. Susitellaan hitpassin laatimista kaikille sellaista tarvitseville harvinaissairaille Kysymys visi lla SOS-passista, jllin tiedt keskittyisivät akuutteihin riski- ja hätätilanteisiin. Kanta-arkistn kehittämisen myötä tarve hitpassin lumiselle n sittain pistunut. Harvinaissairauksien yksiköt edistävät sähköisen hälytysjärjestelmän ja ensiapuhit-hjeiden lumista uusiin käyttööntettaviin elektrnisiin ptilastietjärjestelmiin niissä >100 harvinaissairaudessa, jissa tavanmainen lääketieteellinen hit jhtaa ptilaan hengenvaaraan 6. Harvinaissairauksien yksikkö ylipistllisiin sairaalihin a. Jkaiseen ylipistlliseen sairaalaan perustetaan harvinaissairauksien yksikkö, jssa timii harvinaissairauksien krdinaattri ja mniammatillinen työryhmä Harvinaissairauksien yksikkö perustettu Hyksiin ja Tyksiin, ja työryhmät perustettu Taysiin, Kysiin ja Oysiin suunnittelemaan sellaisen perustamista Yksiköiden jhtajat valittu Hyksiin, Tyksiin ja Kysiin 7. Harvinaissairauksien saamiskeskukset a. Perustetaan Sumeen EU-kriteerit täyttäviä harvinaisten sairausryhmien saamiskeskuksia sekä kansallisia saamiskeskuksia. Selvitetään lainsäädännölliset muutstarpeet saamiskeskusten perustamiseksi. Alitetaan hjelmakaudella harvinaissairauksien saamiskeskusten perustaminen Sumeen Järjestetty kansallinen tiedtustilaisuus eurppalaisten saamisverkstjen perustamisesta ja niiden jäseneksi hakemisesta Kartitettu ylipistllisten sairaanhitpiirien aikmuksia hakea eurppalaisten saamisverkstjen jäsenyyttä

14 12 Harvinaissairauksien yksiköt edistävät jatkssa kansallisten saamisverkstjen lumista Nri-keskus ja Ortn Oy vat myös kiinnstuneita hakemaan saamisverkstn jäsenyyttä Osalla saamiskeskuksista n strategia Eurpan kmissin saamiskeskuskriteereiden täyttämiseksi Kaikilla terveydenhulln tasilla n tiet harvinaissairauksien saamiskeskuksista Osaamiskeskukset jakavat saamistaan kaikille ssiaali- ja terveydenhulln tasille 8. Kulutuksen lisääminen a. Lisätään harvinaissairauksien kulutusta ssiaali- ja terveydenhulln ammattilaisille Harvinaissairauksien yksiköt vivat jatkssa tehdä yhteistyötä ja tiedttaa teemittain hyvistä käytänteistä. Ohjeet tulisi mielellään lla myös luettavissa Terveysprtissa, jnne pyritään saamaan myös khdan 5b kautta mudstuvat hjeistt. Harvinaiset-verkst n neuvtellut klmen AMKin kanssa yhteistyöstä kulutuksen lisäämisestä. Yhteistyö tyssännyt nykyiseen rahitusmalliin, jka asettaa ppilaitkset kilpailemaan keskenään. Yhteydentttarve OKM:ään. Suunnitteilla yhteisphjismainen (Rarelink-yhteistyönä tteutettava) RareAcademy-kulutusalusta. Nrjassa piltinti j käynnissä. 9. Harvinaislääkkeiden saatavuuden edistäminen a. Edistetään harvinaissairauksien hidssa käytettävien lääkkeiden ja niihin rinnastettavien valmisteiden saatavuutta ja krvattavuutta Kartitetaan harvinaissairauksien hidssa käytettyjä lääkkeitä Lääkkeiden ja ravintvalmisteiden käyttö harvinaisten sairauksien hidssa. Kysely harvinaissairaita hitaville lääkäreille. Kelan työpapereita 76/2015 ( Edistetään tarvittaessa markkinilla levien lääkkeiden käyttöindikaatiiden laajentamista kskemaan niitä harvinaissairauksia, jiden hidssa lääkkeen vaikuttavuudesta n lemassa tieteellistä näyttöä Asetukseen ravintvalmisteiden krvattavuudesta sisällytetään kaikki vaikeat sairaudet, jiden hidsta kliinisillä ravintvalmisteilla n tutkimusnäyttöä Ravintaineiden vaikeiden imeytymishäiriöiden hidssa käytettyjen kliinisten ravintvalmisteiden kustannuksista krvataan 65 % Tietämys mahdllisuudesta hakea krvattavuutta erityisluvalla timitettavalle lääkevalmisteelle lisääntyy 10. Harvinaissairauksien kansallinen krdiniva keskus a. Perustetaan harvinaissairauksien kansallinen krdiniva keskus Sumen harvinaissairaussaamista ktaan ja krdinidaan systemaattisesti, yhdenmukaisesti ja jatkuvasti Sumessa n keskus, jka vastaa harvinaissairauksiin liittyvästä hallinninnista ja hjelmatyöstä

15 13 Kansallisen krdinivan keskuksen perustaminen ei le tässä vaiheessa mahdllista Esitetään harvinaissairauksien työryhmän timikauden jatkamista 12/2017 asti. STM:n asettama työryhmä tarjaa frumin keskeisten sidsryhmien vurpuhelulle. Harvinaissairauksien yksiköiden vastuulääkäreiden säännölliset kkntumiset auttavat suunnitelmien tarkentamisessa ja jalkauttamisessa Kansallinen harvinaissairauksien frumi kkntuu säännöllisesti 11. Tiedn systemaattinen kerääminen ja jakaminen a. Ludaan kattava sumen- ja rutsinkielinen harvinaissairauksien tietkanta verkkn Harvinaissairauksiin liittyvä tiet tutkimuksesta, terveys- ja ssiaalipalveluista ja harvinaissairaiden tarvitsemasta tuesta n kttu ja tarjlla systemaattisesti Sumen Orphanetin timinta humiidaan lutaessa harvinaissairauksien sumenja rutsinkielistä tietkantaa Eurppalaisten saamisverkstjen ja kansallisten verkstjen jäsenyydet edistävät tietkannan lumista ja ylläpita jatkssa b. Harvinaissairaille, heidän läheisilleen ja ssiaali- ja terveydenhulln ammattilaisille tarjtaan tieta auttavassa puhelimessa Perustettujen harvinaissairauksien yksiköiden työtekijöiden surat yhteystiedt vat avimesti esillä netissä c. Vusittain järjestetään harvinaispäivät yhteistyössä ptilasjärjestöjen kanssa Harvinaissairauksien kenttä tapaa vusittain harvinaispäivillä Suunnitteilla keväällä 2017 järjestettävä seminaari sidsryhmille 12. Ssiaalisen tuen ja kuntutuksen kehittäminen a. Lisätään tiedtusta ssiaali- ja kuntutuspalveluista ja tiivistetään yhteistyötä saamiskeskusten, harvinaissairauksien yksiköiden, järjestöjen, Kelan ja kunnan ssiaalipalveluiden välillä harvinaissairaan kuntutustarpeen ennakimiseksi, palvelujen suunnittelemiseksi ja harvinaissairaan kknaisvaltaisen tuen tarpeen humiimiseksi Yhteistyö terveys-, ssiaali- ja kuntutuspalveluiden välillä tiivistyy ja systematisituu, jtta harvinaissairaan tarpeet pystytään humiimaan kknaisvaltaisesti Hallituksen esityksessä laiksi vammaisuuden perusteella järjestettävistä erityispalveluista krstetaan vammaisen henkilön itsemääräämisikeutta ja sallisuutta päätöksentekn. Palvelutarpeen arviinti lisi tarvittaessa tteutettava mnialaisena yhteistyönä. Kunnan lisi hulehdittava siitä, että palvelut mudstavat tarkituksenmukaisen kknaisuuden. Esitys n hallituksen uudelleenarviitavana. Kesken tämän muutsprsessin työryhmän n vaikea antaa susituksia timinnan kehittämiseksi. Mniammatillista saamista vaativille harvinaissairaille tehdään palvelusuunnitelma Vimassa leva laki vammaisuuden perusteella järjestettävistä palveluista ja tukitimista edellyttää palvelusuunnitelman laatimista vammaisen henkilön tarvitsemien palvelujen ja tukitimien selvittämiseksi. Etelä- Sumen aluehallintvirast n tehnyt selvityksen (40/2015) siitä, miten palvelusuunnitelmien tekeminen n tteutunut.

16 14 Hallituksen esityksessä käytetään termiä asiakassuunnitelma, jka lisi laadittava muillekin vammaisille henkilöille kuin mniammatillista saamista vaativille. Tieta ajanmukaisista kuntutus- ja ssiaalipalveluista n helpsti saatavilla ja sitä levitetään ssiaali- ja terveydenhulln ammattilaisille ja harvinaissairaille Kuntalain 29 :ssä säädetään kunnan velvllisuudesta tiedttaa kunnan järjestämistä palveluista, kunnassa valmistelussa levista asiista ja siitä, millä tavin päätösten valmisteluun vi sallistua ja vaikuttaa. Uutta tieta harvinaissairauksista levitetään Kelaan, ptilasjärjestöihin, vakuutusyhtiöihin ja ssiaali- ja terveyspalveluiden järjestäjille sekä tuttajille b. Harvinaissairas ja tarvittaessa hänen läheisensä sallistuvat hidn, kuntutuksen ja ssiaalihulln palvelujen suunnitteluun Harvinaissairas ja tarvittaessa hänen läheisensä vat mukana palvelukknaisuuksien suunnittelussa ja vivat vaikuttaa palvelujen järjestämiseen Hallituksen esityksessä laiksi vammaisuuden perusteella järjestettävistä erityispalveluista palvelutarpeen arviinti ja palvelujen suunnittelu sekä tteuttaminen ja tteutumisen seuranta lisi tehtävä yhteistyössä vammaisen henkilön kanssa, ja ssiaalihulln asiakkaan asemasta ja ikeuksista annetun lain 9 ja 10 :ssä tarkitetuissa tapauksissa vammaisen henkilön ja hänen laillisen edustajansa taikka maisen tai muun läheisen kanssa. Ptilasjärjestöjen mahdllisuutta tteuttaa vertaistimintaa vahvistetaan 13. Harvinaissairaiden sallisuuden lisääminen a. Harvinaissairaat, heidän läheisensä ja ptilasjärjestöt sallistuvat paremmin harvinaissairauksia kskevaan päätöksentekn ja palveluiden suunnitteluun Ptilasjärjestöt sallistuvat saamiskeskusten timinnan käynnistämiseen, arviintiin ja timinnan kehittämiseen Harvinaiset-verkst esittänyt mallia harvinaissairausyksiköiden ja erikisalan klinikiden yhteistyöstä ptilasjärjestöjen kanssa. Ehdtettu, että harvinaissairauksien yksiköiden perustamisvaiheessa yhteydenpit ptilasjärjestöjen kanssa keskitetään [Harvinaiset-verkstn ja HARSO ry:n kautta tapahtuvaksi]. Nri-keskuksen tteuttama selvitys julkisen ja klmannen sektrin yhteistyöstä harvinaisissa sairauksissa ( ) Ptilasjärjestöt sallistuvat harvinaissairauksiin liittyvien palvelujen arviintiin ja kehittämiseen Ptilasjärjestöt antavat lausuntnsa myös ERN-hakijina timivista yksiköistä ja niiden timinnan ptilaskeskeisyydestä ja hitn sallistavasta vaikutuksesta